Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Bilim r1b 17/01/2021

Aarskog sendromu yada öteki adıyla Aarskog-Scott sendromu FGD1 gen mutasyonunun (faciogenital displazi) niçin olduğu genetik bir bozukluktur. Bu sendrom erkekler hanımefendilere bakılırsa hastalığa daha yatkındır, ek olarak fizyolojik ve genital deformiteler şeklinde birçok değişik emare ve semptom izah edebilir. Bu oldukça ender görülen genetik bozukluk, 3 yaşına kadar belirgin olmayan gelişmemiş gelişme ile karakterizedir. Anomaliler, geniş yüz deformitesini, kas-iskelet anormalliklerini, genital düzensizlikleri ve minimal bir zihinsel engeli ihtiva eder. Bir çok süre, bazı minik vakalar tanınmaz ve bundan dolayı etkilenen nüfusun tam sıklığını belirlemek zor olsa gerek. Bu hastalıkta ilk olarak çoğu zaman tıbbi geçmiş ve semptomlar gözden geçirilir, fizik muayene yapılır ve ondan sonra tanıların sonucuna varmak için laboratuvar kontrol neticelerinden yararlanılır.

Aarskog Sendromunun Emareleri ve Semptomları

Aarskog sendromunda semptomlar hastadan hastaya değişse de semptomların görülme sıklığına bağlı olarak, sendromun emare ve semptomlarını dört kategoriye ayrılır. Bu dört kategori aşağıdaki gibidir:
• Oldukca sık görülen semptomlar
• Sık görülen semptomlar
• Sporadik semptomlar
• Kişiselleştirilmiş semptomlar
Hastaların % 80-% 99’u bir emare gösterdiğinde oldukça sık görülen semptom kategorisi ve ortalama % 30-% 79’unun paylaşmış olduğu semptomlar, sık görülen semptomlar olarak kategorize edilir. Ek olarak daha azca hastada görülen semptomlar -% 5-% 29 – sporadik semptomlar olarak gruplandırılır. Bazı hastalar kendilerine oldukça hususi semptomlar bildirmişlerdir ve bunlara kişiselleştirilmiş semptomlar denmektedir.
Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Aarskog sendromunun oldukça sık görülen semptomları
Aarskog sendromunda oldukça sık görülen semptomlar vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Oküler hipertelorizm: Hipertelorizm, bilhassa oküler hipertelorizm, hastalarda gözler içinde geniş bir boşluğun fark edilmiş olduğu yerdir.
• Parmak deformiteleri: parmağın büküldüğü bir durum olan camptodactyly oldukça sık görülür. Ek olarak beşinci parmak klinodaktili olarak, beşinci parmağın kalıcı bükülmüş pozisyonu ve iki yada daha çok parmağın birbirine çarptığı parmak sindaktili de yaygın semptomlardır.
• Göbek ve kasık fıtığı: Göbek fıtığı göbek bölgesinde yada göbek yüzeyine yakın bir şişlik en sık görülenidir; sadece kasık fıtığı, kasıkta şişliğin görülebildiği ve skrotumun genişlemiş görünebileceği sık görülen bir semptomdur.
• Genital anormallikler: Anormal bir deri kıvrımının penisi kapladığı yerde şal skrotumu ihtiva eder
• Minik eller ve kısa avuç içi
• Geniş ve kısa ayaklar

Aarskog Sendromunun Sık Görülen Semptomları

Aarskog sendromunda sık görülen semptomlar vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Yüksek ön saç çizgisi
• Geniş alın
• Aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler)
• Psoz – sarkık göz kapakları
• Dış kulakta, etli kulak memeleri olan kalınca, düşük yerleşimli kulakları içeren malformasyon
• Geniş burun köprüsü
• Uzun filizler
• Kognitif bozukluk
• Aşırı uzayabilir cilt
• Bazı yada birçok eklem, alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığına haizdir ve bu durum, eklem aşırı esnekliği olarak adlandırılır.
• Testislerin skrotuma aşağı inemediği kriptorşidizm de sıkça ortaya çıkar.
Aarskog sendromunun sporadik semptomları
Aarskog sendromunun sporadik semptomları vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Yuvarlak yüz ve daha kısa boyun
• Epiktik kıvrımlar
• Birkaç yüz anormalliğine yol açan maksiller hipoplazi
• Bazı hastalarda tek enine palmar kıvrımı görülebilir.
• Göz kayması yada şaşılık şeklinde görme anormallikleri, bireylerin nesnelere odaklanırken her iki gözü beraber hizalayamayabileceği bir göz durumu
• İlerleyici olmayan korneanın genişlemesi
• Megalokornea sporadiktir.
• Yarık dudak, üst dudakta yarık yada dikey oluk ve ağız çatısının kapanmasının noksan olacağı yarık damak da oluşabilir.
• Doğumda gözden kaçan dişler, dişlerin oldukça yavaş gelişimi ve mine hipoplazisi (EHP) ara sıra ortaya çıkabilen diş anormalliklerinden bazılarıdır.
• Kardiyovasküler sistem morfolojisinin bozulması;
• Göğüs kemiğinin batmış olduğu ve göğsün ortasının oyuk görünmüş olduğu huni göğüs yada pektus ekskavatum
• Konjestif kalp yetmezliği
• Genu recurvatum, 5 dereceden büyük diz uzantısı
• Ayağın uzunlamasına kemerinin düz olduğu Pes planus yada düz taban şeklinde bir ayak deformitesi
Aarskog sendromunun kişiselleştirilmiş semptomları
Aarskog sendromunun kişiselleştirilmiş semptomları vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Alında saç büyümesi
• Hipermetrop yada ileri görüşlülük şeklinde oküler semptomlar
• Oftalmopleji, gözdeki yada göze komşu kasların bir kısmının nüzul
• Öne doğru genişleyen burun delikleri olan kısa burun
• Geniş çaplı filtruma
• Parmak eklemleri aşırı gerilme yada el ve ayak parmaklarının oldukça kısa olduğu bir grup uzuv deformitesi olan Brachydactyly sendromu
• Brakidaktili sendromu türleri, kısa boya niçin olabilir.
• Fazladan kaburga çiftleri de mevcuttur.
• Spina bifida occulta şeklinde omurilik kemiklerinin ve çevreleyen zarın muntazam kapanmadığı durumlar
• Üst kemik füzyonu şeklinde servikal omur problemler,
• Servikal omurların yanlış hizalanabildiği odontoid hipoplazi
• Omurganın yana doğru bükülmesinin ve eğriliğinin anormal olduğu skolyoz,
• Hiperaktivite
• Kilo alamama ve büyümeme
• Erişkinlik gecikmesi
• Solunum sistemine kronik enfeksiyonlar

Aarskog Sendromu Sebepleri ve Teşhisi

Aarskog sendromu, iskeleti, cinsel organları, kasları, boy ve genel görünümü etkileyen ender bir kalıtsal genetik bozukluktur. Ek olarak el, ayak parmakları ve yüz çoğunlukla etkilenen kısımlardır. Erkekler bu sendromun birincil kurbanları olarak kabul edilir ve etkilenen birkaç hanım vakası vardır. Aarskog sendromunun büyümeyi engellediği bilinmektedir, bu da üç yaşına kadar tespit edilemeyebilir.

Aarskog Sendromunun Sebepleri

FGD1 geninin bir mutasyonu olan faciogenital displazi 1 bu hastalığın sebebi olarak bilinmektedir. Bu gen, X kromozomunun kol yapısında (Xp11.21 konumunda) bulunur ve bundan dolayı X’e bağlı kalıtsal bir bozukluk olarak kabul edilir.

Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Genetik

Normalde, bir insanoğlunun haiz olduğu 23 çift kromozomdan son çift anazomaldir, şu demek oluyor ki bu kromozom bir çocuğun cinsiyetini belirler. Adam çocuklarda bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kız çocuklarda iki X kromozomu vardır. Bu hususi bozukluk X’e bağlı çekiniktir. Dolayısıyla, yalnızca bir X kromozomuna haiz bir erkekte, bir mutasyon meydana gelirse, bu muhtemelen hastalığın gelişmesiyle sonuçlanır. İki X kromozomuna haiz hanımlarda, bir alel mutasyona uğramışsa, öteki X kromozomundaki allel telafi etmiş olduğu ve sendromun taşıyıcıları haline geldiği için herhangi bir mühim tesir göstermez. Ek olarak bu tür kişiler hiçbir süre hastalık emaresi göstermezler.

Genetic Dönüşüm Modu

Durum 1: Taşıyıcı bir anne ve düzgüsel bir babadan miras
Etkilenen annenin genetik örüntüsünü X1 X olarak ele alındığında, burada X1 mutasyona uğramış aleldir ve bu durumda, baba XY modelinde düzgüsel olur. Özellikleri bir sonraki nesle aktarırken, bir çocuk : X1X, X1Y, XX yada XY kalıplardan herhangi birine haiz olabilir. Burada, etkilenen genin kalıtım şansı % 50’dir. Bu özelliğe haiz kız evladı, yalnızca bir etkilenen X-alelinin varlığından dolayı bir taşıyıcı görevi görürken, bu özelliği edinmiş bir adam çocuk kesinlikle sendromdan etkilenir. Bundan dolayı, etkilenen bir annenin adam evladı sendroma kız çocuğa bakılırsa daha yatkındır.
Durum 2: Etkilenen bir babadan ve düzgüsel bir anneden miras
Etkilenen babanın genetik modelini X1Y olarak ele alındığında, burada X1 mutasyona uğramış gendir ve anne XX modelinde düzgüsel olur. Bu durumda gerçekleşen genetik transferde ihtimaller içinde kalıtımlar X1X ve XY’dir. Bu, etkilenen bir babanın adam çocuğunun ve düzgüsel bir annenin sendroma yakalanmayacağını, sadece bu çiftin kız çocuğunun taşıyıcı olarak kaldığını göstermektedir.
Olay 3: Anne taşıyıcı olduğunda ve baba etkilendiğinde
Bu durumda annenin genetik kalıbı X1X ve baba için X1Y olabilir. Buradaki ihtimaller içinde miras, X1X1, X1Y, X1X ve XY olur. Bir kız çocuğunun iki olasılığından biri yüksek derecede enfekte olabilirken diğeri taşıyıcı olarak kalır. Benzer şekilde, adam çocuğun etkilenme şansı % 50 iken geri kalan % 50 düzgüsel olur. Ek olarak yukarıdaki vakalar, oldukça ender görülen bir durum olan annede hastalık olduğunda buna bakılırsa farklılık izah edebilir.

Aarskog Sendromu Teşhisi

Aarskog sendromunun bir çok emaresi doğum anında görülebilir. Bu sendroma haiz kişiler, bir çok durumda tanısal olan tipik yüz anormalliklerine haizdir ve değişimler çoğu zaman yüzün alt, orta ve üst kısımlarında görülür. Bu anormalliklere örnekler aşağıdaki gibidir:
• Alın tepe kılı (alnın merkezinde kafa derisi kıl büyümesi)
• Oküler hipertelorizm olarak malum gözler arasındaki aşırı mesafe
• Alnın genişliği
• Göz açıklığının azalan eğimi
• Göz kapaklarının sarkması
Çocuklarda Aarskog sendromu teşhisi, bu yüz değişikliklerinin yanı sıra öteki genital ve iskelet özellikleri incelenerek yapılır. Ek olarak tüm vücut muayenesi yapılarak ailenin tıbbi geçmişi de bu hastalığın teşhisinde dirimsel bir rol oynar. Çocuğun Aarskog’a haiz olduğundan şüphelenenler, çocuğun FGD1 genindeki mutasyonu tanımlamak için bir genetik kontrol yaptırmalıdırlar. Bu kontrol yalnızca araştırma laboratuvarlarında mevcuttur ve X ışınları ek olarak hastalığın ciddiyetini belirlemede destek sunar. Ender durumlarda, aileler Aarskog sendromunun kalıtsal oluşumlarını fark etme eğilimindedir. Bu şeklinde durumlarda hastalığı tanımlamak için ayak, yüz ve ellerin ultrason muayenesi yapılır. Klinik olarak, bu yaygın olarak kullanılmamaktadır şundan dolayı sendromun herhangi bir tıbbi sertliği yoktur.

Aarskog-Scott Sendromunun (ASS) Tedavisi

Ender bir gelişimsel genetik bozukluk olan Aarskog-Scott Sendromu (ASS), faciogenital anormallik olarak da bilinir ve X kromozomundaki bir mutasyondan oluşur. Anormalliğin türü ve boyutu kişiden kişiye değişmiş olur; mesela, bazıları yalnız düzensiz yüz özelliklerine sahipken, bazıları mutasyonun boyutuna bağlı olarak oldukça sayıda anormal durumdan muzdarip olabilir. bu durumlarda uygulanabilecek bazı tedaviler vardır. bu tedavi şekilleri aşağıdaki gibidir:
Aarskog-Scott sendromu için ihtimaller içinde tedavi planları
Bu sendrom için hemen hemen kalıcı bir tedavi olmadığından yaşam standardını çoğaltmak için tedavi sağlanmaktadır. Çoğu zaman semptomlar çocuk üç yaşına ulaştığında görülür, bundan dolayı tedaviye bu erken aşamada başlanır, böylece hastalar büyüdükçe makul bir normallik derecesine ulaşabilirler. Aarskog sendromlu her hastanın tedavi için bireysel ve kapsamlı bir terapi planına ihtiyacı vardır. Hastada karakteristik semptomları olan garip anormallikler, uyumlu bir tedavi sağlamak için uzman bir sıhhat hizmeti sağlayıcı ekibinin hizmetlerini gerektirir. Bu durumda yapılabilecekler aşağıdaki gibidir:
• Yüz ve diş düzensizlikleri ortodontik tedavi ile düzeltilir.
• Dudak damak yarığı şeklinde anormallikleri ve genital kusurları tedavi etmek için cerrahi işlemler yapılır.
• Bodur kişilerde gelişme geriliğini düzeltmek için gelişme hormonu (GH) tedavisi verilir.
• Zihinsel yetersizliği olan kişilere eğitim yardımı dâhil olmak suretiyle destek tedaviler verilir.
• Anne babalar için genetik danışmanlık gerekebilir.
Aarskog-Scott sendromu için ortodontik tedavi
Bu, fena düzenlenmiş dişleri istenen hizaya getirmek için diş tellerinin takılmasını içeren yavaş bir süreçtir. Tedavi prosedürü öteki herhangi bir ortodonti hastası ile aynıdır. Başlangıçta diş braketlerini diş yapısına bakılırsa yapım edilir ve peşinden braketler dişlere takılır. Ebeveynlerin evlatlarının ağız hijyenine dikkat etmesi, uygun bir rejimle diş çürüklerini önlemesi ve lüzumlu olan ortodontist ile tertipli takipleri olması gerekir. Dişler uygun pozisyona ulaştıktan sonra, dişleri değiştirilmiş pozisyonda tutan tutucularla daha da stabilize edilirler.
Aarskog-Scott sendromu ameliyatları
Kasık fıtığı ve inmemiş testisler şeklinde genital bozukluklar ameliyatla tedavi edilir. Bu ameliyat türleri aşağıdaki gibidir:
• Kasık fıtığı ameliyatı: Bu ameliyat çocuk 12 aylıkken yapılır. Karın yada göbek duvarının yakınında bulunan kasık kanalındaki iç açıklığa fıtık ağzı denir. Bu açıklıktan çeşitli karın yapıları inerek kasık fıtığı oluşturabilir. Fıtık kesesinin çıkarıldığı karın üstüne minik bir kesi yapılır ve kasık kanalındaki açıklık dikişler uygulanarak kapatılır.
• Kriptorşidizm cerrahisi: Testislerden birinin yada her ikisinin de skrotumda doğru pozisyonuna düşmediği duruma kriptorşidizm (inmemiş testisler) denir. Bu durumda ameliyat çoğu zaman 5-15 aylık bebeklerde yapılır. Kasık yakınında minik bir kesi, testislerin yerini tespit eder ve testisleri uygun yerde değiştirebilmek için skrotumda ikinci bir kesi yapılır. Her iki kesi de biyolojik olarak parçalanabilen dikişlerle kapatılır.
• Yarık dudak ameliyatı: Bu ameliyat çocuğun doğumundan itibaren 12 ay içinde yapılır. Burada dudak anormalliği onarılır ve cerrahi bir işlemle yarık kapatılır. Dudak onarımının ameliyat öncesi prosedürlerinde Ortopedik tedavi ile maksiller alveolar arkların pozisyonunun iyileştirilir ve burun deformitesi de var ise nazoplasti yapılır.
• Yarık damak ameliyatı: Submukoz damak yarığı sadece çocuğun beslenme ve konuşma aktivitesi esnasında problemleri var ise düzeltilir. Bu ameliyat burun büyümesi tamamlandıktan sonrasında burun ucu deformitesini düzeltmek için ikincil düzeyde yapılabilir.
Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?Aarskog-Scott sendromunda gelişme hormonu tedavisi
GH çoğu zaman bir kişinin boyunu çoğaltmak için kullanılır. Araştırmalar, GH ile tedavi edildiklerinde ASS’li bireylerin herhangi bir yan tesir olmaksızın boylarında bir artış gösterdiğini ortaya koymaktadır. Burada, seçilmiş GH dozları, belirli aralıklarla altı aydan iki yıla kadar bir süre süresince uygulanır. Bununla beraber, bazı hastalar daha yüksek GH dozları aldıktan sonrasında bile boyda herhangi bir iyileşme börmemiştir.
Aarskog-Scott sendromunda göz kusurlarının tedavisi
ASS’li bazı kişilerin gözlerinde çoğu zaman şaşılık ve nistagmus ile sonuçlanan kusurlar vardır. Şaşılık tedavisinde, yanlış görmeye yol açan gözlerin düzensiz konumlandırılması anlamına gelir. Bu tedavi şekilleri tembel gözde düzgüsel görmeye ulaşmak için düzgüsel göze yama uygulanır. Ve koordineli bir halde hareket edebilmeleri için göz kaslarını değiştirebilmek için ameliyat yapılır. Nistagmus tedavisinde ise gözlerin istemsiz ileri-geri hareketi nistagmus olarak adlandırılır. Bu durumu tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır.
Aarskog-Scott sendromu için destek tedaviler
ASS’li bazı kişilerin zihinsel kapasitesi düşüktür ve bundan dolayı, öğrenmedeki zorluklarını gidermek için eğitim yardımları sağlanır. Zihinsel kabiliyetlerini geliştirmek için güçlük çektikleri yönler tertipli olarak gözden geçirilir. Ek olarak, ASS’li çocuğun ebeveynlerine evde destek tedavisinin iyi mi uygulanacağı mevzusunda danışmanlık verilir.

Kaynakça:
rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
pfond.cmmt.ubc.ca/aarskogscott/about/treatment/
primehealthchannel.com/aarskog-syndrome.html
ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10392362

Yazar: Hasret Güvenç Ağaoğlu

#13q silme sendromu #Aarskog Sendromu #Aarskog sendromu Nedir #Aarskog syndrome #Aarskog syndrome omim #Cri du sendromu
Bir yorum bırak
Mail adresiniz kimseyle paylaşılmayacaktır.